南宁壮族与汉族高发出生缺陷流行病因差异研究
DOI：10.16659/j.cnki.1672-5654.2016.19.027
[摘要] 目的 了解南宁市不同高发出生缺陷病种间发病率是否具有民族差异，并对其产生的原因进行探讨。针对各种危险因素总结降低出生缺陷病发率的对策，实现南宁地区优生优育。方法 通过采用1∶1配对病例对照研究分析南宁1274对出生缺陷的围产儿的父母所暴露的危险因素进行研究， 对其影响的相关因素进行探讨分析。采用Excel建立病例数据资料库，然后运用SPSS 16.0统计学软件进行数据的分析与处理。结果 缺陷组中，壮族574例，汉族666例。以P<0.05为差异有统计学意义。先天性心脏病、腭裂、唇裂合并腭裂、尿道下裂、腹裂发生率汉族高于壮族；唇裂、先天性脑积水、神经管缺陷、胎儿水肿综合征、食道闭锁或狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄，先天性膈疝发生率壮族高于汉族， 其差异有统计学意义。居住在污染的环境，孕期接触放射线或有毒化学物质，孕期服药未经医生指导，孕妇年龄在35 岁以上者，先天疾患家族史，父亲化学制剂接触史，父亲烟、酒史，孕妇的营养状况，孕期情绪不良等与均出生缺陷的发生有关，均为出生缺陷危险因素。 结论 南宁壮族与汉族高发出生缺陷流行病因存在差异，具有民族特异性。在我地区预防出生缺陷可从环境、生活不良嗜好、职业因素、心理因素等方面进行干预，减少危险因素而避免围生儿出生缺陷的发生。
[关键词] 出生缺陷；壮族与汉族；流行病学
[中图分类号] R181 [文献标识码] A [文章编号] 1672-5654（2016）07（a）-0027-05
近年来，出生缺陷在我国一些地区仍然高发，影响地区儿童健康和我国出生人口素质，出生缺陷逐渐成为我国一项重要的公共卫生问题。出生缺陷包括胎儿身体功能或结构异常，生理、代谢功能障碍，先天智力低下等[1]，造成出生缺陷的因素有很多，例如遗传、环境等因素，都会导致胚胎发育出现紊乱，最终发生缺陷。出生缺陷不仅影响患儿的生长发育，还会增加围产儿和患儿的病死率[2]。我国出生缺陷发病率呈现逐年上升趋势[3]，给患儿家庭及社会带来较重的经济压力，还给家属带来精神压力。该研究对南宁1 274例出生缺陷的围产儿进行分析，了解南宁市不同高发出生缺陷病种间发病率是否具有民族差异，探讨其产生的主要因素，针对各种危险因素总结降低出生缺陷病发率的对策，实现南宁地区优生优育。现报道如下。
1 资料与方法
1.1 资料来源
选取2012年5月1日—2015年1月31日期间胎龄满28周至出生后7 d的围产儿，对诊断明确的1274例高发出生缺陷儿的产妇及同一时间段内同性别的正常新生儿的母亲进行1∶1的问卷调查。
1.2 方法
由经过培训的调查员用统一的调查表，对分娩后住院期间的产妇进行面对面的询问，并由调查员填写调查表。调查内容：①孕妇的年龄、民族、末次月经、文化程度、家庭收入、孕产史等围孕期一般情况；②孕早期患病情况、产检、B超检查、产前筛查、优生检测等孕前和孕期保健情况，孕早期服药情况、情绪、心理状态、房屋装修、接触宠物、负性生活事件以及吸烟饮酒史等情况；③围产儿出生缺陷情况主要包括出生结局是否存在出生缺陷（1：存在以下任何一种缺陷；0：无出生缺陷），出生缺陷类型包括先天性心脏病、腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂、先天性脑积水、神经管缺陷、尿道下裂、胎儿水肿综合征、食道闭锁或狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄、先天性膈疝、腹裂等。
1.3 质量控制
该次调查要求各监测医院自查出生缺陷情况，每季度1次，市妇幼保健院对各监测医院进行抽查，确保数据的真实性。随机抽查100份，对调查对象进行重新调查，符合率为96%。
1.4 分析方法
监测数据经检查核对无误后，采用Excel2003建立病例数据库，运用SPSS 16.0统计软件进行数据分析与处理。危险因素采用Logistic 回归进行分析，P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 一般情况
该次调查围产儿2 548例，其中出生缺陷儿和正常围产儿分别1 274例，缺陷儿中，壮族574例，汉族666例，其他民族34例。1 274例出生缺陷类型的分布情况见表1。
2.2 单因素条件Logistic回归分析
以α<0.05作为标准，68个分析变量中共12个进入模型，其相对危险度（OR 值）的估计值和95%的CI下限均>1，则表明该变量为出生缺陷的可疑危险因素。经分析可以因素包括：母亲文化程度在大专以下（OR值=2.052）；孕期未接受保健或保健不完整（OR值=2.040）；孕期未服用0.4 mg叶酸（OR值=1.382）；孕前孕早期未接受过优生检测（OR值=3.783）；接触有机溶剂（OR值=1.659）；无孕前检查（OR值=2.227）；孕前用药（OR值=1.706）；被动吸烟（OR值=1.819）；孕期接触宠物、装修房子、置新家具（OR值=6.783）；孕期情绪不良（OR值=2.402）；孕期患病（OR值=4.104）；存在分娩缺陷儿生育史（OR值=2.598）。
2.3 病例组与对照组孕妇基本资料分布情况
两组年龄、家庭年人均收入差异无统计学意义（P>0.05）；病例组壮族比例显著低于对照组（P<0.05）；病例组文化程度高中及以上人数显著低于对照组（P<0.05）；病例组高中以下文化程度人数显著高于对照组（P<0.05），见表2。
围产儿出生缺陷的影响因素 Logistic 回归分析见表3， 根据表3可以得出，围产儿出生缺陷的危险因素主要包括孕期患慢性疾病、孕妇职业存在危险因素、孕期接触宠物、孕早期出血流产、孕期感冒、孕期服药、被动吸烟、孕前或孕期房屋装修等。出生缺陷保护因素主要包括婚前产检、家庭年收入、围孕期口服叶酸、孕期营养补充、定期产检等。
3 讨论
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，出生缺陷不利于儿童的生长，降低其生活质量，并给患儿家庭带来经济负担和精神压力，同时也是我国人口寿命损失的潜在影响因素。出生缺陷显著提高围产儿的致残率和死亡率，影响出生人口的整体素质，先天残缺的患儿给家庭带来沉重的经济负担和精神压力[4]，在成长过程中出现心理问题的几率较高。出生缺陷流行病学是世界各国研究的重要课题之一，根据国内外对不同地域和不同文化种族的调查研究结果得出：针对特定区域出生缺陷病发率的调查，从社会经济状况和环境因素进行分析，能够更好地理解发病原因和出生缺陷模式[5]，总结疾病的地域差异。出生缺陷是有单因素或多因素共同引起，主要因素分为遗传因素和环境因素，遗传因素包括染色体畸变、基因突变等，也可能与其他不明原因相关。该研究收集并分析南宁地区的出生缺陷病例，采用病例对照及单因素或多因素回归分析法，研究结果显示，南宁壮族与汉族高发出生缺陷流行病因存在民族差异，12类高发出生缺陷在两民族间分布不平衡。该地区出生缺陷发病率高的重要危险因素包括无正规孕前检查、孕早期营养不良、孕期患病、孕期接触化学制剂、孕期服药、孕期心理情绪不良、存在分娩缺陷史等。
针对围产儿出生缺陷的危险因素，制定有效的预防措施，对降低围产儿出生缺陷发病率具有重要现实意义。该研究结果显示，出生缺陷的主要影响因素包括孕期服药、孕期患病、职业接触等，这些因素都是引起出生缺陷的重要环境因素。孕期患病、孕期服药对胎儿产生较大的影响，与出生缺陷存在显著的联系。研究表明[6]，孕期患病妇女出生缺陷发病率显著高于非患病孕妇，尤其是慢性病患病孕妇，其出生缺陷危险性发生率相比于非患病孕妇高于3倍。这是由于患有慢性病的孕妇身体素质较差，自身营养吸收不足，造成胎儿营养供给不足，再加上慢性病需要长期服药治疗，不合理用药会增加胎儿畸形率，如果是早期传染性疾病还会经母婴垂直传播，必然造成胎儿出生缺陷[6-7]。因此，孕期服药、患病都需要安全合理用药，尤其注意预防感冒，如果感冒要在医生的指导下合理用药。职业接触会给孕妇带来与职业相关的危险因素，主要发生于孕前和孕期，尤其是装修带来的噪音，或是苯、铅、微波、汞等有机化学物品的影响，严重时会造成胎儿畸形、流产等，给孕妇带来严重伤害。怀孕后的第一个月是胎儿重要脏器发育的关键时期，如果缺乏足够的营养素，容易导致神经管畸形等出生缺陷的发生。现代人长期处于亚健康状态，饮食、生活作息不规律，经常熬夜，不吃早餐，偏食挑食，容易发生营养失衡或营养不良的情况，建议在孕前和孕期注意均衡饮食，保证正常摄入，同时可以选择复合类维生素来补充所需营养。
围孕期要加强保健措施，预防出生缺陷的发生。措施具体如下：①产妇孕前服用足量叶酸。国外研究表明，含有0.8 mg叶酸的复合维生素对于预防多种出生缺陷有明显优势。另据中华医学会《孕前和孕期保健指南》推荐，孕前3个月到孕3个月应每天补充叶酸0.4～0.8 mg，有条件者可持续补充经循证医学验证的含叶酸的复合维生素。研究发现[8]，孕妇体内小剂量叶酸与神经管畸形的发生存在一定的联系，小剂量叶酸能够有效降低脊柱裂神经管畸形和无脑儿的发生率。因此，育龄妇女受孕前3个月～孕3个月期间要坚持服用小剂量叶酸，降低出生缺陷发生率。如果妇女存在神经管畸形家族史，需要服用2倍剂量的叶酸，联合服用维生素 B12，保障胎儿质量和妊娠结局。要开展围孕期保健教育活动，宣传孕前及孕期口服叶酸的好处，大力宣传定期产检的重要性，提高孕妇及家属的疾病预防意识。②孕前保健。开展妊娠夫妇孕前的健康状况检查、评估及改善活动，以良好的健康状态备孕，最大程度地降低出生缺陷的发生率，保障妊娠结局的良好，提高新生儿质量。③宣传定期孕检、孕前保健的重要性，使孕妇及家属认识到出生缺陷的重要危险因素和保护因素。针对影响因素制定有效的干预措施，例如指导孕妇形成良好的生活方式，定期孕检，持续服用足量叶酸等，指导育龄妇女接种麻疹减毒活疫苗，接种后的3个月进行避孕，解决先天感染问题[9-10]，采取积极的干预措施减少出生缺陷的发生率 。
综上所述，根据本地区出生缺陷危险因素的分析，可从环境、生活不良嗜好、职业因素、心理因素等方面进行干预，积极开展围孕期保健宣传，减少危险因素而避免围生儿出生缺陷的发生。
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（收稿日期：2016-04-13）
