福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用
[摘要] 目的 研究福建汉族人群D1S1656的遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用价值。方法 应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中收集的521名福建汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增，用ABI 3130基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳，用GeneMapper v3.1软件进行基因分型，统计分析D1S1656 基因座的多态信息，并与其他5个群体进行比较。结果 在D1S1656 基因座发现17个等位基因，在福建汉族人群中的个体识别能力为0.948，非父排除率为0.665。结论D1S1656 基因座在福建汉族人群具有高度多态性，在亲权鉴定中具有重要应用价值。
[关键词] 福建；汉族；D1S1656；短串联重复序列；亲权鉴定
[中图分类号] DF795.1 [文献标识码] A [文章编号] 1672-5654（2015）03（c）-0003-02
短串联重复序列（STR）是基因组中广泛分布、高度多态性的一类分子标记，是群体遗传学和法医血液遗传学高信息基因座的丰富来源。随着DNA检验在法庭科学领域的广泛应用，新的STR遗传标记被相继发现，该研究即对福建汉族人群D1S1656基因座进行群体遗传学调查并探讨其法医学应用价值。该研究采用荧光标记复合扩增技术，对521名汉族无关个体进行了D1S1656基因座的分型检测，分析其多态性，计算其个体识别能力和非父排除能力，验证其应用价值。
1 资料与方法
1.1 一般资料
日常检案中收集的521名汉族无关个体血样、PowerPlex 21TM。
1.2 方法
Chelex-100 法提取血液DNA[1]。采用 10 uL体系进行PCR扩增，扩增条件严格按照使用说明书操作，扩增产物在3130基因分析仪上进行毛细管电泳，用Data Collection v2.1软件收集电泳信息，GeneMapper ID v3.1软件分析基因型。
1.3 统计方法
用χ2检验判断D1S1656的基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，采用PowerStatsV12软件计算杂合度H（heterozygosity，H）、个体识别力DP（power of discrimination，DP）、非父排除率EP（ Power of Exclusion，EP）和多态信息总量PIC（polymorphism information content，PIC），采用Arlequin v3.5软件比较不同群体间等位基因频率差异。
2 结果
2.1 等位基因及分布频率
在521名福建汉族无关个体中，D1S1656基因座检测到17种等位基因，发现了某些在国内尚未见报道的等位基因14.1、16.1和20，基因频率分布从0.0010到0.3109。χ2检验证实基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡，见表1。
2.2 法医学参数
根据PowerStatsV12软件计算出杂合度H为0.835，个体识别力DP为0.948，非父排除率EP为0.665和多态信息总量PIC为0.80。
2.3 福建人群与其它群体的等位基因频率分布比较
福建汉族人群与文献报道[3-7]的群体在D1S1656基因座上未存在频率分布差异，见表2。
2.4 D1S1656基因座在亲权鉴定中的应用
将D1S1656基因座应用于321例亲权鉴定案例，其中三联体162例，二联体159例。162例三联体中，有21例排除亲子关系，其中D1S1656基因座排除9例，排除率为42.9%；159例二联体中，38例排除亲子关系，其中D1S1656基因座排除21例，排除率为55.3%。
3 讨论
D1S1656基因座位于1号染色体1q42，是4核苷酸重复基因座，核心序列是TAGA，具有低影子带、高度多态性。目前，关于汉族人群D1S1656基因座的遗传多态性已有报道， 但由于 STR 的基因型分布在不同种族、不同人群和不同地区有所不同， 甚至差异显著，国际遗传学DNA 委员会倡导建立各地区各种族的群体遗传学数据， 作为相应群体的代表。因此，建立福建汉族D1S1656的遗传多态性并分析其应用价值极有必要， 是进行个体识别、亲子鉴定等DNA 检验的前提条件。
该研究显示， 该基因座的等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律， 表明适合作为福建汉族人群的遗传学标志。与以往报道比较，D1S1656在不同地区人群中的等位基因频率分布有一定差异，在福建汉族人群首先发现了14.1、16.1、20等位基因。张庆霞[3]、郝宏蕾[4]、刘向阳[5]、王冰梅[6]、尚杰[7]等分别调查了D1S1656基因座在北京、浙江、河南、吉林、潮汕汉族群体的遗传多态性，该研究结果与上述地区汉族人群的频率分布稍有不同， 但经比较分析差异无统计学意义（P>0.05），表明福建汉族人群在发生迁徙和混杂的过程中对总体基因的影响有限。
通过该组资料，获得D1S1656基因座在福建汉族人群的分布特征，并将其应用于亲子鉴定案例，说明D1S1656基因座在亲权鉴定中具有较高的应用价值。
综上所述，D1S1656基因座在福建汉族人群具有较高多态性，适合法医学个体识别、亲权鉴定以及DNA数据库的建立。
[参考文献]
[1] Walsh PS， Metzger DA， Higuchi R. Chelex-100 as a medium for simple extraction of DNA for PCR-based typing from forensic matrrial[J].Bio Techniques，1991（10）：506-513.
[2] http：//www.promega.com/geneticidtools/powerstats[EB/OL].
[3] 张庆霞，杨剑，刘雅诚，等.北京地区汉族人群16 个非CODIS STR基因座的遗传多态性[J].法医学杂志，2013，29（3）：206-208.
[4] 郝宏蕾，吴微微，吕德坚，等.浙江汉族人群D1S1656、SE33和D2S1338基因座的遗传多态性调查[J].刑事技术，2012（2）：53-54.
[5] 刘向阳，黄艳梅，郭利伟，等.河南汉族人群4 个STR 基因座遗传多态性[J].中国法医学杂志，2012，27（1）：63-64.
[6] 王冰梅，庄文越，项小丰，等.吉林地区汉族人群12个STR基因座的遗传多态性[J].第四军医大学学报，2005，26（22）：2072-2075.
[7] 尚杰，胡盛平.潮汕汉族人群短串联重复序列基因座的遗传多态性研究[J].汕头大学医学院学报，2013，26（4）：193-196，202.
（收稿日期：2015-01-07）
